Genetische Defekte im Fettstoffwechsel

Wenn der Cholesterinspiegel nicht sinken will

Viele Menschen denken, sie haben schon alles probiert: Lebenswandel, Statine oder andere Medikamente. Nichts davon scheint zu wirken, weil die Gene den Körper immer weiter dazu veranlassen Cholesterin zu produzieren.

Was genau steckt hinter diesen Genmutationen? Und haben wir vielleicht doch mehr Einfluss auf unsere Gene als wir denken?

Sogenannte Dyslipidämien, also Verschiebungen der Blutfettwerte, sind sehr häufig. Meiner Meinung nach wird ihre Auswirkung auf unsere Gesundheit stark unterschätzt.

In der Hausarztpraxis und auch im Krankenhaus laufen einem selten Patienten mit wirklich „guten“ Blutfettwerten über den Weg. Meistens liegt dies jedoch am Lebensstil, vor allem an der Ernährung.

Familiäre Hypercholesterinämie

Aber bei einigen Menschen ist diese Fehlverteilung der Blutfette auch genetisch bedingt, so wie in meiner Familie.

Eine sogenannte familiäre Hypercholesterinämie betrifft mindestens einen von 500 Menschen in Deutschland. Ihr können verschiedene Gendefekt zugrunde liegen: ein LDL-Rezeptor-Defekt (in 80-90% der Fälle), ein Defekt im Apolipoprotein B100, ein Defekt in der Protease PCSK9 oder viele mehr.

Wir haben mehr Einfluss auf unsere Gene, als wir denken

Natürlich ist das bei einem Gendefekt nur begrenzt möglich. Dennoch kann man versuchen, so weit wie möglich an die Ursachen zu gehen.

Viele neue Erkenntnisse zum Thema Epigenetik sind außerdem sehr vielversprechend und zeigen, dass wir sogar beeinflussen können, welche Gene unser Körper verstärkt abliest und welche weniger.

Denn auf unsere Gene haben wir sowohl mit unserer Ernährung, als auch mit anderen Lebensstilfaktoren und sogar mit unserer mentalen Einstellung einen großen Einfluss.

Der LDL-Rezeptor-Defekt: kurz erklärt

 

Jpeg
Aufbau eines LDL-Rezeptors

Die LDL-Rezeptoren, um die es hier geht, sitzen auf den Leberzellen wie auf jeder anderen Körperzelle. Um den LDL-Rezeptor-Defekt zu verstehen, muss man verstehen, wie die Leber in Bezug auf Cholesterinsynthese und Fettstoffwechsel funktioniert.

Funktionieren diese Rezeptoren (aufgrund eines Gendefekts) schlechter, hat dies 2 Folgen:

 

 

 

  • es kommt weniger Cholesterin in der (Leber-) Zelle an
    Die Zelle erhält das Signal: es ist nicht genug Cholesterin vorhanden! Dies veranlasst die Zelle, mehr Cholesterin in Eigenregie zu produzieren und dies auch an den Blutkreislauf abzugeben

 

  • der Körper hat weniger Möglichkeiten, das überschüssige Cholesterin im Blut loszuwerden, da die Leber es gar nicht erst aufnehmen kann, um es dann an die Gallensäure abzugeben

 

So entsteht ein Teufelskreis, an dessen Ende ein sehr hoher Cholesterinspiegel im Blut steht.

 

Fazit

1 von 500 Menschen leidet in Deutschland an familiärer Hypercholesterinämie – einem genetisch bedingten erhöhten Cholesterinspiegel. Sie ist damit die häufigste Genmutation in Deutschland.

Du bist deinen Genen keinesfalls hilflos ausgeliefert: Erkenntnisse aus der Epigenetik zeigen, dass du deine Gene durch Ernährung, Lebensstil und Lebenseinstellung positiv beeinflussen kannst!

Versuche zu verstehen, was genau bei einem LDL-Rezeptordefekt in deinem Körper passiert, um die Krankheit so ganzheitlich wie möglich anzugehen!

 

Quellen:

ÄRZTEBLATT:
https://www.aerzteblatt.de/archiv/161185/Familiaere-Hypercholesterinaemie

AMBOSS:
https://www.amboss.com/de/library#xid=D601MS

BILDER:
https://pixabay.com/de/